|
CEREBELLÄR ATAXI
Cerebellär ataxi, även kallad cerebellär cortikal degeneration,
neuronal ceroid lipofuscinos, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom
som påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av
nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan har
till funktion att samordna rörelser och när denna inte fungerar som
den ska börjar hundarna visa symtom som svårighet att behålla
balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på
huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i
trappor, hoppa in- och ut ur bilen och att simma. I början av
sjukdomen kanske man inte märker så mycket mer än att hunden verkar
klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och
svårare at samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus
(ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna
att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått
så långt.
De första symtomen uppträder vanligtvis när hunden är mellan tre och
fem år gammal. Enligt en studie av N Olby et al 2004 var
genomsnittlig överlevnad för hundar som börjat visa symptom två till
fyra år. Hos vissa hundar utvecklas sjukdomen snabbt, medan den hos
andra har ett mer långdraget förlopp.
Sjukdomen är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA
sedan många år tillbaka. Senaste åren har forskning bedrivits
parallellt både i USA och Frankrike för att identifiera den onormala
genen. I nuläget är cerebellär ataxi en dödlig sjukdom som det inte
finns någon bot för.
Arvsgången för cerebellär ataxi är autosomal recessiv, det vill säga
en hund måste ha två kopior (affected) av den onormala genen för att
utveckla sjukdomen. Hundar med bara en kopia av genen blir bärare (carrier)
, de utvecklar inte sjukdomen men de kan föra den vidare till sin
avkomma.
För att diagnosticera sjukdomen eller ta reda på om en hund är
bärare eller fri görs ett gentest. Gentestet är patenterat och
företaget som utför testet är Antagene i Frankrike. Testets
sensitivitet och specificitet är vardera 99%. Det är med andra ord
ett mycket tillförlitligt test. Pilotstudier som gjordes under
utvecklandet av testet visade att frekvensen bärare i Frankrike är
30%.
INFORMATION OM TEST
Om du vill gentesta din hund för ataxia cerebellum NCL-A så görs det
hos http://www.antagene.com Testet är vad man kallar
mutationspecifikt och räknas av SKK som mycket säkert och effektivt.
Det går att göra med både munsvabb och blodprov.
För att beställa ett testkit maila antagene@antagene.com Upplys om
ditt namn, adress och vad för test du vill göra. Du får sedan ett
testkit hemskickat i detta står hur du ska gå till väga. Provet
måste utföras av en veterinär som också identifierar hunden. Om de
ska använda blod ska ett EDTA rör användas av veterinären. Efter ca
3 v får du ett certifikat hemskickat med testresultatet.
|