AMERICAN STAFFORDSHIRE TERRIER


CEREBELLÄR ATAXI

Cerebellär ataxi, även kallad cerebellär cortikal degeneration, neuronal ceroid lipofuscinos, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan har till funktion att samordna rörelser och när denna inte fungerar som den ska börjar hundarna visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in- och ut ur bilen och att simma. I början av sjukdomen kanske man inte märker så mycket mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och svårare at samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått så långt.

De första symtomen uppträder vanligtvis när hunden är mellan tre och fem år gammal. Enligt en studie av N Olby et al 2004 var genomsnittlig överlevnad för hundar som börjat visa symptom två till fyra år. Hos vissa hundar utvecklas sjukdomen snabbt, medan den hos andra har ett mer långdraget förlopp.

Sjukdomen är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA sedan många år tillbaka. Senaste åren har forskning bedrivits parallellt både i USA och Frankrike för att identifiera den onormala genen. I nuläget är cerebellär ataxi en dödlig sjukdom som det inte finns någon bot för.

Arvsgången för cerebellär ataxi är autosomal recessiv, det vill säga en hund måste ha två kopior (affected) av den onormala genen för att utveckla sjukdomen. Hundar med bara en kopia av genen blir bärare (carrier) , de utvecklar inte sjukdomen men de kan föra den vidare till sin avkomma.

För att diagnosticera sjukdomen eller ta reda på om en hund är bärare eller fri görs ett gentest. Gentestet är patenterat och företaget som utför testet är Antagene i Frankrike. Testets sensitivitet och specificitet är vardera 99%. Det är med andra ord ett mycket tillförlitligt test. Pilotstudier som gjordes under utvecklandet av testet visade att frekvensen bärare i Frankrike är 30%.


INFORMATION OM TEST


Om du vill gentesta din hund för ataxia cerebellum NCL-A så görs det hos http://www.antagene.com Testet är vad man kallar mutationspecifikt och räknas av SKK som mycket säkert och effektivt. Det går att göra med både munsvabb och blodprov.

För att beställa ett testkit maila antagene@antagene.com Upplys om ditt namn, adress och vad för test du vill göra. Du får sedan ett testkit hemskickat i detta står hur du ska gå till väga. Provet måste utföras av en veterinär som också identifierar hunden. Om de ska använda blod ska ett EDTA rör användas av veterinären. Efter ca 3 v får du ett certifikat hemskickat med testresultatet.

 

Clear x Clear = 100% Clear


Carrier x Clear = 25% Carriers 75% Clear


Carrier x Carrier = 50% Carriers 25% Affected 25% Clear


Affected x Clear = 100% Carriers


Affected x Carrier = 50% Affected 50% Carriers


Affected x Affected = 100% Affected




Clear = Fri


Carrier = Bärare


Affected = Angripen/Smittad
 

DNA resultat

Hunden är:

Genetisk Status

Kommer att utveckla sjukdomen? ?

Kommer att överföra defekt gen?

Normal homozygous Fri
Clear

 2 normala kopior av en frisk gen

NEJ NEJ
Heterozygots Bärare
Carrier

 1 Normal gen och 1 defekt gen

NEJ Ja, till 50 % av avkommorna enligt statistik
Muterad homozygous Angripen
Affected

 2 defekta gener

JA Ja till 100% av avkommorna

TEXT AND INFORMATION FROM ANTAGENE.COM & AST KLUBBEN

 

Tillbaka